27 Il libro bianco sulle bronchiectasie A differenza di altre eziologie, la fibrosi cistica è estremamente ben studiata, con screening neonatale disponibile in Italia, diagnosi precoce, cure multidisciplinari e una legge che finanzia i centri specializzati. Spesso le strategie terapeutiche sviluppate per la fibrosi cistica, come fisioterapia, approccio multidisciplinare, mucolitici e antibiotici inalatori, vengono trasferite al trattamento delle bronchiectasie di altra origine. Nonostante le similitudini nel management, i due percorsi (fibrosi cistica e bronchiectasie non-FC) rimangono separati per via della diversa strutturazione dell’assistenza: la fibrosi cistica ha un percorso ben definito con inquadramento precoce, mentre le bronchiectasie soffrono di ritardi diagnostici e minore consapevolezza. È importante notare che esistono anche forme di bronchiectasie ad esordio precoce legate ad esempio a immunodeficienze, che potrebbero beneficiare di un approccio simile a quello della fibrosi cistica. Importanza della diagnosi precoce Una diagnosi precoce delle bronchiectasie è fondamentale per diverse ragioni: • L’intervento precoce può migliorare la qualità di vita e potenzialmente rallentare la progressione della malattia • Alcune cause sottostanti sono trattabili e richiedono interventi specifici • Le riacutizzazioni frequenti sono associate a un declino accelerato della funzione polmonare • I pazienti con frequenti esacerbazioni hanno un tasso di mortalità doppio rispetto a quelli che non sperimentano esacerbazioni • L’educazione precoce del paziente può migliorare la gestione dei sintomi e la tempestività nel trattamento delle esacerbazioni Nel registro EMBARC, circa il 38,8% dei pazienti europei presenta tre o più esacerbazioni all’anno, una condizione definita come “frequent exacerbator phenotype” che è associata a una prognosi peggiore. I marcatori infiammatori come l’elastasi neutrofila sono significativamente aumentati durante le esacerbazioni e correlati a una maggiore frequenza di esacerbazioni nel follow-up a lungo termine. Variabilità geografica nelle eziologie e nei fenotipi I dati del registro EMBARC hanno evidenziato importanti variazioni geografiche nelle cause e nelle caratteristiche cliniche delle bronchiectasie in Europa: • L’ABPA è più comune nel Regno Unito e nell’Europa settentrionale • Le immunodeficienze sono più frequenti in Europa settentrionale e occidentale • La tubercolosi è una causa più comune in Europa meridionale e centrale/orientale • I pazienti dell’Europa centrale e orientale mostrano in genere bronchiectasie più severe e più frequenti ospedalizzazioni CAPITOLO 3
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