23 Il libro bianco sulle bronchiectasie Le bronchiectasie post-tubercolari sono più frequenti nell’Europa meridionale e nell’Europa centrale e orientale. Paesi come Moldavia, Turchia e Portogallo hanno una maggiore proporzione di casi associati alla tubercolosi, in linea con l’incidenza generale di tubercolosi in questi paesi. Cause genetiche Diverse condizioni genetiche possono essere associate allo sviluppo di bronchiectasie: • Alterazioni del gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator), che causano forme spurie di fibrosi cistica • Discinesia ciliare primaria (PCD), una condizione rara caratterizzata da una motilità ciliare alterata e conseguente deficit della clearance del muco • Deficit di alfa-1 antitripsina, un disordine genetico in cui manca o è carente questa proteina che limita l'azione della elastasi neutrofila La fibrosi cistica ha una trasmissione autosomica recessiva e sono note più di duemila mutazioni, tutte a carico dello stesso gene. La discinesia ciliare primaria invece è una malattia poligenica, con possibili difetti a carico della struttura delle cilia che coinvolgono oltre cinquanta geni, il che rende la diagnosi genetica più complessa. Per la discinesia ciliare, la diagnosi si compone di screening genetico, analisi della motilità ciliare al microscopio e studio della struttura delle ciglia al microscopio elettronico, tecniche non facilmente accessibili in tutti i centri italiani. Immunodeficienze Le bronchiectasie possono svilupparsi in pazienti con: • Immunodeficienze primarie (congenite) • Immunodeficienze secondarie (acquisite) • Deficit selettivi delle immunoglobuline Le immunodeficienze risultano tra le cause più comuni in Europa settentrionale e occidentale e meridionale, secondo i dati del registro EMBARC. Malattie autoimmuni e infiammatorie Patologie autoimmuni e infiammatorie possono predisporre allo sviluppo di bronchiectasie: • Artrite reumatoide e patologie dell’ambito reumatologico in generale • Altre malattie del tessuto connettivo • Malattie infiammatorie intestinali (colite ulcerosa e morbo di Crohn) Queste condizioni possono manifestarsi anche con sintomi extrapolmonari, come dolori articolari, secchezza di occhi e bocca, alterazioni dell’alvo e dolori addominali. CAPITOLO 3
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